技術(shù)服務部
Technical Service Department
技術(shù)成果展示 -人類EGFR基因突變檢測（液態(tài)活檢）
2018年，6例組織石蠟切片提取DNA的EGFR基因突變檢測，與NGS方法相比，除樣本1中T790M位點檢測有差異，其他完全一致；后查實，該樣本中NGS方法檢測有突變，但高于檢出限、低于靈敏度，故NGS未判讀該位點突變。
Exon | 18 | 19 | 20 | 21 | ||||||
Codon | G719 | Indel | 751 | 752 | Indel | 768 | 790 | 797 | 858 | 861 |
AA Mutation | S719A G719C S719D G719S | E746_A750del E746_A750>IP E746_T751>A E746_T751del E746_T751>IP E746_T751>V E746_T751>VA E746_S752>I E746_P753>VS E746_S752>A E746_S752>V E746_S752>D L747_T751del E746_T751>I L747_T751>Q L747_T751>P L747_T751>S L747_S752>Q L747_P753>S L747_A750>P L747_E749del L747_P753>Q L747_S752del K745_E749del S752_I759del | T751I | S752P S752Y | D770_N771insG D770_N771insSVD H773_V774insH V769_D770insASV | S768I | T790M | C797S | L858R | L861Q L861R |
上述EGFR-48突變panel檢測6例樣本，與NGS一致性比對，結(jié)果完全一致。
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